GENÉTICA-HERENCIA-GEN-LOCUS-GENOTIPO-HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOSIS O HIBRIDO

Genética

Definición:

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona --estatura, color del cabello, de piel y de los ojos-- está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia:

·         Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

·         Capacidades mentales

·         Talentos naturales

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

·         No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).

·         Tener mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo).

·         Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.

Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética y es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.

Los términos anomalía, anormalidad, trastorno, defecto, enfermedad y síndrome no se utilizan en forma invariable y no tienen definiciones precisas.

Herencia

La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá caracteres de uno o los dos padres.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijado en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.

Gen

Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30.000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.

La composición genética de una persona se llama genotipo.

Los genes están localizados en hebras de ADN, de manera similar a una sarta de cuentas. Las hebras de ADN conforman los cromosomas.

Los cromosomas son pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se encuentra en la misma posición en cada cromosoma.

En las mujeres, un cromosoma obtiene su gen de la madre y el otro cromosoma apareado tiene el gen del padre.

En los hombres, un sólo cromosoma X proviene de la madre y un cromosoma Y no apareado proviene del padre.

Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, se describen como dominantes o recesivos:

  Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par.

  Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos para controlar el rasgo.

Dominancia

En genética el término alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Los genes dominantes son los que más predominan, como los ojos de color café en vez de los verdes o azules.
Un fenotipo dominante es aquel que está determinado por un alelo dominante, y por lo tanto se expresa siempre que está presente. Es decir, si por ejemplo contemplamos el color de una flor y resulta que el alelo que le da el color rojo es dominante, aunque la flor tenga otro alelo que determine otros colores, la flor será roja.

Recesivo

Por otra parte, el término alelo recesivo se aplica al miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de cada progenitor.
Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor blanca ésta deberá tener únicamente los alelos que determinan su color blanco.

Locus

En biología es una posición fija sobre un cromosoma, como la posición de un gen o de un biomarcador (marcador genético). Una variante de la secuencia de ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de loci conocidos para un genoma particular se denomina mapa genético, mientras que se denomina cartografía genética al proceso de determinación del locus de un determinado carácter biológico.
Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en algún locus se llaman homocigotos, mientras que los que tienen diferentes alelos en un locus, heterocigotos.

Genotipo

Genotipo y fenotipo

Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha información puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a la expresión del genotipo más la influencia del medio.
El botánico holandés Wilhelm Johannsen acuñó tanto el término gen como la distinción entre genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto a un gen de interés particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinación de los alelos que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un cierto gen provocará normalmente un cambio observable en un organismo, conocido como el fenotipo. Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:

1. Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo).
2. El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos. La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores. La gente sana que no es portadora y la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos genotipos).

HOMOCIGOTO

Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo. El que posee un par idéntico de alelos en los loci correspondientes de cromosomas homólogos para un carácter dado o para todos los caracteres. En base a las definiciones anteriores quiere decir que un individuo puede ser homocigoto para el gen que controla el color azul y no serlo para el que contro.

Heterocigosis o hibrido

es en Genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo parecido a otro, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredara de cada uno de los progenitores.

Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, un miembro del par es heredado del padre y el.